Síndrome de Turner. Test.

Una prueba de genotipo mediante un raspado bucal con un hisopo proporciona una mejor herramienta de detección del síndrome de Turner (ST), afirma un equipo en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Comparado con el análisis del cariotipo (cariotipado), explicó el doctor Scott A. Rivkees a Reuters Health, “es mucho más sencillo y no se necesita un análisis de sangre”.

Eso es muy valioso, aseguró, porque, “desafortunadamente, a muchas niñas no se les diagnostica el ST a edades tempranas y esto retrasa el tratamiento”.

El equipo de Rivkees, de la Escuela de Medicina de la Yale University en Connecticut, explica que el síndrome aparece cuando un cromosoma X está completamente o parcialmente borrado o cuando existe mosaicismo cromosómico X.

Para simplificar la evaluación, el equipo desarrolló un test masivo con un pirosecuenciador para analizar el genotipo y detectar anormalidades del cromosoma X.

Luego, estudió a una cohorte de 496 varones y mujeres para establecer los rangos de corte de los valores relativos de fuerza de los alelos heterocigotos, homocigotos o fuera de alcance.

Para validar el test, el equipo lo aplicó para evaluar el ADN de 132 niñas sin ST y de 74 con ST, de las que ya se conocía el cariotipo. El síndrome se detectó con una sensibilidad del 96 por ciento y una especificidad del 97 por ciento.

El equipo pasó a analizar el ADN obtenido mediante un raspado bucal con hisopo de 19 niñas sin ST y de 69 niñas con ST. El test alcanzó una sensibilidad del 97,1 por ciento y una especificidad del 84,2 por ciento.

Rivkees concluyó: “Nuestro nuevo test es una herramienta práctica y no invasiva para hacer del diagnóstico tardío o perdido del ST un problema del pasado”.

 

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